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  • 肠闭锁临床路径（2016年版）

    ...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...

    词条临床路径；2016年版临床路径
  • Graves病临床路径（2016年版）

    ...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...

    词条临床路径；2016年版临床路径
  • 病残儿医学鉴定管理办法

    ...。（二）常染色体隐性遗传病l．常见病种：如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆...

    词条法规文件
  • 粘多糖病

    ...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunter综合征。艾杜糖...

    词条疾病；儿科
  • 支气管哮喘临床路径（2016年版）

    ...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...

    词条临床路径；2016年版临床路径
  • 罕见病药物研发全球缓慢

    ...心碎的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患...

    参考资料药品天地；专业药学；药学研究
  • 中国罕见病患者超过千万多数因药价昂贵等死

    ...心碎的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿症”(英文简称PKU)。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患...

    健康行业资讯；医疗动态
  • 肾性氨基酸尿

    ...基酸尿又可分为肾前性和肾性。肾前性主要有溢出性(如苯丙酮尿症等)和竞争性(如高脯氨酸血症等)，这两类不属于肾小管疾病。肾性氨基酸尿主要包括以下两类：1.单组氨基酸转运障碍主要为近端肾小管对某一组氨基酸的转运系...

    词条疾病；肾脏内科
  • 食管闭锁临床路径（2016年版）

    ...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...

    词条临床路径；2016年版临床路径
  • JAMA：儿童罕见病研究进展

    ...期治疗可明显改善患者预后和生活质量。最典型的例子是苯丙酮尿症，如果在婴儿时期便实行饮食治疗可能会使患者正常发育，而治疗显着延迟的情况下就会导致严重智力障碍和身体缺陷。苯丙酮尿症早期治疗的成功案例是推动...

    参考资料行业资讯；临床快报；小儿科

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