其他神经节苷脂贮积

家族性脾性贫血

...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

脑苷脂网状内皮细胞病

...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

葡萄糖脑酰胺沉积病

...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

尼曼-皮克病

...β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表...

词条疾病；肾脏内科

...鞘糖脂主要存在于脑灰质中，其脂酸通常为硬脂酸。脑内神经节苷脂的N-脂酰鞘氨醇部分有疏水性，糖基部分有亲水性。神经节苷脂中含数目不等的唾液酸分子，唾液酸可起屏蔽作用，抵御神经节苷脂被糖苷酶酶解，现已从脑组...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

疾病分类与代码（修订版）

...化合物代谢紊乱E74.9未特指的碳水化合物代谢紊乱E75.0GM2神经节苷脂贮积症E75.1其他神经节苷脂贮积症E75.2其他神经鞘脂贮积症E75.3未特指的神经鞘脂贮积症E75.4神经元蜡样脂褐质贮积症E75.5其他脂贮积疾患E75.6未特指的脂贮积疾患E7...

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