...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯...
词条疾病；风湿免疫科...病；增殖性骨膜炎；对称性硬化性厚骨症病分类：1.骨科先天性发育性及遗传性疾病骨发育不良2.内分泌科甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病ICD号：Q78.3流行病学：进行性骨干发育不良可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差...
词条疾病...。病因病理病机病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出...
参考资料求医问药；疾病大全；头部先天性外展神经和面神经瘫痪综合征（Moebius氏综合症），又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出，该综合征的病因不...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...Riley-Day氏综合征 又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。 【病因和机理】 未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。 【临床表现】 特征为丰富多样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...合。多由于不良哺乳姿势，乳前牙滞留或早失，上恒切牙先天性缺失，不良习惯、乳尖牙磨耗不足，全身性疾病以及遗传性下颌前突所致。因程度不同可表现为前牙反合，磨牙为中性合，严重病例则前牙反合、后牙近中合及下颌...
参考资料求医问药；疾病手册；口腔科...诊断治疗，内脏及脑已经损害，则难以好转。 （2）先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症（congenitallactosemalabsorp-tion）是由于遗传性的乳糖酶缺乏，肠道对乳糖不能消化。病儿出生时正常，在第一次吃奶后就发生腹泻...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
词条疾病...合。多由于不良哺乳姿势，乳前牙滞留或早失，上恒切牙先天性缺失，不良习惯、乳尖牙磨耗不足，全身性疾病以及遗传性下颌前突所致。因程度不同可表现为前牙反合，磨牙为中性合，严重病例则前牙反合、后牙近中合及下颌...
词条疾病...，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathico...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病