...液检查：尿17-酮类固醇增高伴17-羟类固醇正常或降低表明先天性肾上腺皮质增生症的可能，为皮质醇前体的羟化酶缺乏，如11-羟化酶缺乏、21-羟化酶缺乏等。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；阳痿遗精防治300问...病筛查工作实施方案》，在原有筛查病种的基础上新增加先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两种疾病。据介绍，随着城市建设的不断发展，外来人员在本市分娩人数逐年增加，一些原来本市未见的遗传病也曾...
健康行业资讯；医疗动态...母8年前曾生育过一个女儿，出生后不久，便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，迄今尚无有效治疗方法。经进一步检查，父母双方均是常染色体隐性遗传病CAH携带者，理...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH），该病是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，目前还没有较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...积极地开展了低促性腺激素性腺功能减退症（ＨＨＧ）、先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）、男性和女性假两性畸形患者的诊治。建立了目前国内最大的性腺疾病遗传样本资料库，以及完善的性发育异常相关激素检测和基因缺...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...性化肿瘤的女性患者，柯兴氏综合征、多囊卵巢综合征、先天性肾上腺皮质增生症、女性多毛症及肥胖病等。男：①代谢性：甲状腺功能亢进症。②肿瘤：睾丸间质细胞瘤。③药物性：LH-RH?hcG。女：①卵巢：多囊卵巢综合征、含...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；唾液与泪液检查...酮也增高（正常200ng/dL），然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验（Cotrosyn0.25mgiv）注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。（三）催乳素...
参考资料求医问药；疾病手册；妇产科...质功能不足，并且无上述皮肤粘膜色素沉着出现。 ㈢先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）为常染色体隐性遗传性疾病，系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷，肾上腺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...成最终身高较矮小。颅内病变所致者可有颅内高压症状。先天性肾上腺皮质增生症可出现高血压及水电解质紊乱。体征主要注意第二性征，乳房大小、阴毛、腋毛、睾丸大小、阴茎长度，注意身高增长情况，有无头围异常增大(...
健康健康生活；养生保健；保健常识...明确，要按不同病因分别处理，如各类肿瘤的手术治疗，先天性肾上腺皮质增生症予以皮质醇替代治疗。但并非所有的特发性中枢性性早熟都需要治疗。如：性成熟进程缓慢而对成年身高影响不显者。以及骨龄虽提前，但身高生...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿