先天性白细胞颗粒异常综合征

Rosen-Castleman-Liebow综合征

...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...

词条疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病

巨细胞病毒性葡萄膜炎

...蛋白为结构蛋白。发病机制：巨细胞病毒（CMV）感染分为先天性感染和获得性感染两大类。感染方式主要有以下几种：①通过密切接触而感染，接触含有病毒的体液（如唾液、尿、宫颈分泌物、精液、泪液、母乳及粪便所污染的...

词条眼科疾病；葡萄膜病；葡萄膜炎症；感染性葡萄膜炎

巨细胞病毒性色素层炎

...蛋白为结构蛋白。发病机制：巨细胞病毒（CMV）感染分为先天性感染和获得性感染两大类。感染方式主要有以下几种：①通过密切接触而感染，接触含有病毒的体液（如唾液、尿、宫颈分泌物、精液、泪液、母乳及粪便所污染的...

词条眼科疾病；葡萄膜病；葡萄膜炎症；感染性葡萄膜炎

黏多糖贮积症Ⅰ型

...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...

词条疾病；风湿免疫科

威廉姆斯血液学(第6版)(精)

...33章慢性肾功能衰竭性贫血第34章内分泌疾病与贫血第35章先天性红细胞生成障碍性贫血第36章阵发性睡眠性血红蛋白尿第37章巨幼细胞性贫血第38章铁缺乏症第39章其他营养缺乏性贫血第40章骨髓浸润性贫血第41章慢性病贫血第42章...

参考资料医源资料库；医源书店；基础医学

...身抗体和（或）T细胞介导、某些感染、骨髓浸润及某些先天性遗传性粒细胞减少症。维生素B12或叶酸缺缺乏等则使粒细胞成熟障碍。中性粒细胞在血液或组织中破坏或消耗过多：可分为免疫性和非免疫性因素2种，前者如中性粒...

词条老年病科；老年人血液系统疾病

白化病

...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

...身抗体和（或）T细胞介导、某些感染、骨髓浸润及某些先天性遗传性粒细胞减少症。维生素B12或叶酸缺缺乏等则使粒细胞成熟障碍。中性粒细胞在血液或组织中破坏或消耗过多：可分为免疫性和非免疫性因素2种，前者如中性粒...

词条老年病科；老年人血液系统疾病；疾病

男性不育症

...酚胺也可能逆行流入精索内静脉而影响精子生成。（2）先天性和后天性改变使精子受阻，不能正常输出，也导致不育。最常见的是附睾或输精管部的梗阻，如附睾结核。（3）前列腺炎、精囊炎均可影响精子的活力。（4）精液异...

词条疾病；泌尿外科

巴特综合症

...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病