...与下丘脑和垂体有关的生理、生化、病理的详细资料。2.先天性垂体性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生时身高正常，仔细检查第1年内就可发现生长迟缓，1～2岁就有明显的生长障碍，其GH缺乏的程度可重可轻，轻者生长也较明显迟...
词条疾病；内分泌科...12％患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形，可能系基因突变所致。性腺发育不全：占原发性闭经的35％。分为染色体正常或异常两类。1）特纳综合征:因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不...
词条中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征...基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...导反馈通路的破坏有关。(3)其他原因引起的真性性早熟：先天性肾上腺皮质增生症如11-羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗，血浆ACTH水平受抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少，但由于此前延误诊...
词条疾病；内分泌科...生命体征的改变。 （三）其他 眼球损伤、青光眼、先天性梅毒、癔病、木僵型精神分裂症，阿托品中毒等都可以出现Adie氏瞳孔，以病史和有无膝腱反射鉴别不难。 三、Apert氏综合征 又称，尖头并指（趾）畸形；并...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...受损，呈现低比重尿，碱性尿。5.髓质海绵肾本病是一种先天性良性肾脏囊肿性疾病，主要临床表现为血尿，多为镜下血尿，易有肾结石，引起腰痛，肾绞痛，尿路感染等。累及远端肾小管表现为肾浓缩酸化功能下降，肾静脉造...
词条疾病；肾脏内科【关键词】先天性脊柱侧凸先天性脊柱侧凸（congenitalscoliosis,CS）是由于胚胎期脊柱椎体发育异常而引起的脊柱畸形，往往在出生后即可发现，新生儿发病率估计为005%~01%［1］。北京协和医院［2］报道其比例占所有脊柱侧凸...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第9期...下降至阴囊内，没有尿道下裂，没有嗅觉缺失，没有任何先天性躯体畸形。血浆LH，FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童，但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度，特发性青春期延迟患儿的反应和青...
词条疾病；内分泌科...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条