找到70条结果,用时0.143s
  • 孕期如何应对难以启齿的尴尬事

    ...。如常染色体异常先天愚型(21-三体);性染色体异常先天性卵巢发育不全症(45’XO)等。(3)前胎为先天愚型或有家族病史者:从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、...

    健康健康生活;育儿宝典;孕期;孕中期
  • 智能障碍

    ...致的智能发育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一种氨基酸代异常,属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型,又称21-三体综合征、Down...

    词条疾病;神经内科
  • 第十三章 神经、精神疾病的生物化学--第一节 概述

    ...动物脑,其25%-50%的能量来自酮体的氧化。  (三)氨基酸代谢  中枢神经系统存在两个氨基酸代谢池:一是神经胶质细胞内代谢池,其更新率较快;另一个是神经元代谢池,其更新率缓慢。脑组织可利用葡萄糖代谢的中...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 维生素缺乏的神经肌肉表现

    ...在。磷酸吡哆醛(PLP)是维生素B6主要活性辅酶形式,在氨基酸代谢、葡萄糖异生、烟酸形成以及脂质代谢中起重要作用。Wilson等报道吡哆醇可能参与神经冲动的传递[3]。Kirksey等发现在吃低维生素B6膳食的成年人中出现脑电图...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第2期;综述
  • 第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常

    ...甘油酸脱氢酶缺陷)。原发性高草酸尿症Ⅰ型由前述三种氨基酸代谢生成的乙醛酸难于进一步转变成α-羟基β-酮基已二酸,因而造成乙醛酸堆积,由乙醛酸生成草酸增加。原发性高草酸尿症Ⅱ型则表现为由丝氨酸生成的羟基丙酮...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 抽搐与惊厥

    ...碳中化碳中毒、吸入麻醉等。(2)代谢内分泌疾病:①氨基酸代异常,如苯丙酮尿尿症等。②脂质代谢障碍,如脂质累积症。③糖代谢病,如低血糖、半乳糖血症。④水、电解质紊乱,如低钠血症、高钠血症、水中毒、低血...

    词条疾病;神经内科;常见症状
  • 弱智

    ...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...

    词条
  • 精神缺陷

    ...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...

    词条
  • 精神幼稚

    ...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...

    词条
  • 智力薄弱

    ...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多,智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...

    词条

相关搜索: