...。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45’XO)等。(3)前胎为先天愚型或有家族病史者：从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕中期...致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型，又称21-三体综合征、Down...
词条疾病；神经内科...动物脑，其25％-50％的能量来自酮体的氧化。 （三）氨基酸代谢 中枢神经系统存在两个氨基酸代谢池：一是神经胶质细胞内代谢池，其更新率较快；另一个是神经元代谢池，其更新率缓慢。脑组织可利用葡萄糖代谢的中...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...在。磷酸吡哆醛（PLP）是维生素B6主要活性辅酶形式，在氨基酸代谢、葡萄糖异生、烟酸形成以及脂质代谢中起重要作用。Wilson等报道吡哆醇可能参与神经冲动的传递［3］。Kirksey等发现在吃低维生素B6膳食的成年人中出现脑电图...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第2期；综述...甘油酸脱氢酶缺陷）。原发性高草酸尿症Ⅰ型由前述三种氨基酸代谢生成的乙醛酸难于进一步转变成α-羟基β-酮基已二酸，因而造成乙醛酸堆积，由乙醛酸生成草酸增加。原发性高草酸尿症Ⅱ型则表现为由丝氨酸生成的羟基丙酮...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...碳中化碳中毒、吸入麻醉等。（2）代谢内分泌疾病：①氨基酸代谢异常，如苯丙酮尿尿症等。②脂质代谢障碍，如脂质累积症。③糖代谢病，如低血糖、半乳糖血症。④水、电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、水中毒、低血...
词条疾病；神经内科；常见症状...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条...性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位...
词条