...育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4．免疫细胞间调控...
词条生物学；疾病...发育受到严重影响;孕中晚期感染者可发生死胎、早产、中枢神经系统严重损害。典型的先天性弓形体病“三联征”包括视网膜脉络膜炎、脑内钙化、脑积水。其他畸形如脊椎裂、唇颚裂、并指、多指、黄疸或肝脾肿大等。资料...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第8期；综述...能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月～6岁起病，经数周...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...有其它系统的异常，请专科医生检查，以便排除心血管和中枢神经系统的疾息，防止手术麻醉时发生意外。此外，应仔细询问病人的家族史和遗传史，有助于疾病的诊断和了解预后。(2)手术时间：因白内障的类型不同，选择手术...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...有其它系统的异常，请专科医生检查，以便排除心血管和中枢神经系统的疾息，防止手术麻醉时发生意外。此外，应仔细询问病人的家族史和遗传史，有助于疾病的诊断和了解预后。(2)手术时间：因白内障的类型不同，选择手术...
词条疾病...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...胎儿鼻发育不全和软骨发育异常，怀孕后期用药，可引起中枢神经系统异常。怀孕后期用华法林能增加出血的发生率，因胎儿肝中的酶不成熟，维生素K储量低，新生儿出血很难防止，孕妇忌用口服抗凝剂。 6催眠、安定药 ...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第11期；药物临床...病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常