...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...病、家族性地中海热、Muckle-Well综合征等。淀粉样甲状腺转运蛋白(amyloid-transthyretin，A-TTR)是家族性淀粉样多神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy，FAP)、家族性淀粉样心肌病(familialamyloidoticcardiomyopathy，FAC)、玻璃体淀粉样变性等疾病...
词条疾病；肾脏内科...石4.高胱氨酸尿系近端肾小管和空肠对胱氨酸、赖氨酸等转运障碍所致的遗传性疾病。由于肾小管转运障碍，大量胱氨酸从尿中排泄。尿中胱氨酸饱和度与pH有关，尿pH5时，饱和度为300mg/L；尿pH7.5时，则饱和度为500mlg/L。5.黄嘌呤...
词条疾病...(FDP)主要反应肾小球通透性，不一定反应肾小球内凝血。转运蛋白的变化：尿中微量金属结合蛋白——铜蓝蛋白、铁蛋白从尿中丢失，使血中携带重要金属离子(铁、铜、锌)的蛋白下降，血铜和铁浓度下降。红细胞内铁含量的减...
词条疾病；肾脏内科...生物功能已逐渐被人们所认识，包括参与细胞内钙离子的转运、核苷酸的运输、调节酶的活性、细胞内颗粒的储存以及对有丝分裂的影响。近年来还发现焦磷酸在骨质的矿化过程中起着重要作用，焦磷酸与羟基磷灰石的表面有着...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...生物功能已逐渐被人们所认识，包括参与细胞内钙离子的转运、核苷酸的运输、调节酶的活性、细胞内颗粒的储存以及对有丝分裂的影响。近年来还发现焦磷酸在骨质的矿化过程中起着重要作用，焦磷酸与羟基磷灰石的表面有着...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...生物功能已逐渐被人们所认识，包括参与细胞内钙离子的转运、核苷酸的运输、调节酶的活性、细胞内颗粒的储存以及对有丝分裂的影响。近年来还发现焦磷酸在骨质的矿化过程中起着重要作用，焦磷酸与羟基磷灰石的表面有着...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...生物功能已逐渐被人们所认识，包括参与细胞内钙离子的转运、核苷酸的运输、调节酶的活性、细胞内颗粒的储存以及对有丝分裂的影响。近年来还发现焦磷酸在骨质的矿化过程中起着重要作用，焦磷酸与羟基磷灰石的表面有着...
词条风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病；疾病...3及H。B.乙状结肠肠腔侧有HCO3-/Cl-交换，正常情况下将HCO3-转运到肠腔，而Cl-重吸收；手术后由于大量含Cl-的尿液经输尿管进入乙状结肠，Cl-被大量重吸收，HCO3-大量分泌，可造成明显高氯性酸中毒。酸或成酸性药物摄入或输入过...
词条疾病...于此，认为草酸在结肠的吸收是通过被动扩散，而非主动转运。草酸钙结石尚与其他因素有关，包括尿中钙结合性阴离子浓度如磷酸根离子和柠檬酸盐明显减少。（5）细菌过度生长：炎性肠道病如Crohn病或放射性肠炎导致的肠间...
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