...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...rtter综合征:为常染色体隐性遗传性疾病，由于肾小管的钾转运缺陷，使钾从尿中排出增加，导致低钾血症。常自幼儿发病，有家族史。血压正常，血和尿醛固酮含量明显增加。但本患者成年起病，且为发作性，也无家族史，似不...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...病、家族性地中海热、Muckle-Well综合征等。淀粉样甲状腺转运蛋白(amyloid-transthyretin，A-TTR)是家族性淀粉样多神经病(familialamyloidoticpolyneuropathy，FAP)、家族性淀粉样心肌病(familialamyloidoticcardiomyopathy，FAC)、玻璃体淀粉样变性等疾病...
词条疾病；肾脏内科...遗传病，缺陷基因定位于染色体13q14.3，基因产物为P形铜转运ATP酶。由于铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积，出现一系列临床症状。本病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，其治疗效果及预后与诊治早晚有直...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...石4.高胱氨酸尿系近端肾小管和空肠对胱氨酸、赖氨酸等转运障碍所致的遗传性疾病。由于肾小管转运障碍，大量胱氨酸从尿中排泄。尿中胱氨酸饱和度与pH有关，尿pH5时，饱和度为300mg/L；尿pH7.5时，则饱和度为500mlg/L。5.黄嘌呤...
参考资料求医问药；疾病手册；泌尿生殖外科...石4.高胱氨酸尿系近端肾小管和空肠对胱氨酸、赖氨酸等转运障碍所致的遗传性疾病。由于肾小管转运障碍，大量胱氨酸从尿中排泄。尿中胱氨酸饱和度与pH有关，尿pH5时，饱和度为300mg/L；尿pH7.5时，则饱和度为500mlg/L。5.黄嘌呤...
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