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  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...、治疗对策和婚姻、生育指导。②复发风险率的估算:A.人类遗传病的复发风险,按其危险程度,可分为3类:a.一般风险:发病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 医疗机构临床检验项目目录(2013年版)

    ...测定(FDP)纤维蛋白溶解试验血浆D-二聚体测定(D-Dimer)人类白细胞抗原B27测定(HLA-B27)人类白细胞抗原DR2测定(HLA-DR2)体外血栓形成试验血栓弹力图试验红细胞膜流动性测定红细胞膜蛋白定量测定血小板三磷酸腺苷(ATP)释...

    词条法规文件;化验及医学检查
  • X-连锁无丙种球蛋白血症

    ...X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。约有近半数病儿可询问到家族史。由于...

    词条疾病;儿科
  • 人白细胞抗原系统

    ...移植排斥反应有关,也广泛参免疫应答的诱导调节。人类的MHC称为人白细胞抗原系统(humanleucocyteantigen,HLA)。人类HLA基因复合体对人主要组织兼容性抗原系统及其基因复合体的认识比小鼠约晚10年,法国学者Dausset在1958年首...

    词条
  • MHC基因

    ...、易于饲养等特点成为进行MHC研究的最重要动物。迄今对人类MHC的认识在很大程度上也来自对小鼠MHC即H-2复合体的研究。小鼠H-2基因复合体:H-2复合体的结构:本世纪30年代,Gorer在鉴定近交系小鼠血型抗原时曾发现4组红细胞抗...

    词条
  • HLA

    ...移植排斥反应有关,也广泛参免疫应答的诱导调节。人类的MHC称为人白细胞抗原系统(humanleucocyteantigen,HLA)。人类HLA基因复合体对人主要组织兼容性抗原系统及其基因复合体的认识比小鼠约晚10年,法国学者Dausset在1958年首...

    词条
  • 马凡综合征

    ...现代生物技术、理论的限制,以及生殖细胞基因操作涉及人类社会的伦理、道德和法律等多种因素,在相当长的一段时间内只能进行动物试验。1985年美国政府就已规定,把基因治疗的人体试验限制在体细胞。已经被用于作为靶...

    词条疾病;心血管内科
  • 弹性假黄瘤病

    ...、治疗对策和婚姻、生育指导。②复发风险率的估算:A.人类遗传病的复发风险,按其危险程度,可分为3类:a.一般风险:发病几率为1∶20以上。常指由于环境因素等(如孕妇妊娠初期感染风疹等)而引起的疾病,它对以后的同代...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 艾-荡综合征

    ...n等1992年证实Ⅶ型胶原蛋白在真皮-上皮基底膜区表达,在人类皮肤发育过程中可能是该型胶原蛋白的主要细胞来源。Ⅶ型胶原蛋白仅局限于分层的鳞状上皮之下的基底膜区。在该皮肤基底膜区内,本型胶原蛋白位于上部乳头真皮...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...n等1992年证实Ⅶ型胶原蛋白在真皮-上皮基底膜区表达,在人类皮肤发育过程中可能是该型胶原蛋白的主要细胞来源。Ⅶ型胶原蛋白仅局限于分层的鳞状上皮之下的基底膜区。在该皮肤基底膜区内,本型胶原蛋白位于上部乳头真皮...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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