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  • 罗伯逊易位患者染色体核型分析

    ...法回顾本科室自2005年以来送检的656例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果656例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位11例,检出率为1.68%(...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期
  • 4-4人类的性染色体异常

    ...中偶然会产生性染色本的不分离或丢失而造成了合子的性染色体异常,这些个体也将会出现性别分化的异常。  一、真两性畸型  真两性畸型不仅具有两性特征的内外生殖器,而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺,有40%...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学
  • 正常细胞与肿瘤细胞常规核型的标本制备

    ...与培养液充分接触,促进细胞生长繁殖。二、人淋巴细胞染色体标本制备(一)原理在淋巴母细胞分裂高峰时加入秋水仙素,破坏细胞纺锤体的形成,使细胞停止在分裂中期。然后收集细胞,低渗处理,使细胞胀大,染色体伸展。...

    参考资料医药经济;生物技术;实验技术;细胞学技术
  • 695例不良生育史患者细胞遗传学分析

    ...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养,G显带进行染色核型分析。结果发现695例患者中有染色核型异常29例,异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第6期
  • 第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病

    ...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学
  • 染色体畸变疾病

    ...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具...

    词条疾病;内分泌科
  • 21-三综合征

    ...综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...

    词条疾病;儿科
  • 46,XX男性和46,XX/45,X病例分析

    .../45,X,SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色核型和SRY基因。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第1期
  • 遗传与疾病

    ...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传生理
  • 用荧光原位杂交技术对性腺发育不全患者性染色体分析的研究

    【摘要】目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术比常规染色分析,在性腺发育不全患者性染色体检测中的优越性。方法应用CEP,Xp11.1-q11.1(绿色标记)及CEP,Yq12SatelliteⅢ(红色标记)DNA探针,对30例常规染色分析有性染色体异...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第17期;论著

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