...的钠钙交换蛋白的一种；OCA7突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1是一种G蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...的钠钙交换蛋白的一种；OCA7突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1是一种G蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...，注射后血糖上升不到空腹水平的30％～70％为异常；⑥亮氨酸耐量试验：口服亮氨酸150mg／kg后，血糖于20～45min内下降超过空腹水平的40％，提示亮氨酸过敏；⑦血液胰岛素测定：超过10mU／L(正常5mU／L)表示胰岛素分泌过多；⑧...
词条疾病；儿科...式，除非先用碱处理，通常不为消化道所吸收，同时其含亮氨酸量多，后者具有掏烟酰胺单核苷生成的作用，因而导致烟酸缺乏。烟酸缺乏病被认为是维生素和氨基酸缺乏及不平衡所致的疾病。多种慢性和亚急性疾病（如肝硬化...
词条营养学；临床营养；维生素缺乏病；疾病...但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。丙酸血症婴儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl(5.4mmol/L)，超过正常婴儿100倍以上。患者尿中丙酸及...
词条疾病；儿科...ysine），牛磺酸（taurine），谷氨酸（glutamicacid）及微量的亮氨酸（leucine）等。前肠中有牛磺酸。中肠中含淀粉酶（amylase），α葡萄糖苷酶（α-glucosidases），如麦芽糖酶（maltase），松三糖酶（melezitase），蔗糖酶（sucrase）...
词条中医学；中药学；中药材；利水渗湿药；利水消肿药...冬氨酸（aspartisacid)，组氨酸（histidine),缬氨酸（valine)，亮氨酸（leucine)等氨基酸[3]。尚含维生素（vitamin)B2[4]、C[5]。另含挥发成分（E，Z）-2，6-壬二烯醇（2，6-noninal),(Z)-2-壬烯醛[（E）-2-nonenal][6-7].种子含甾醇成分，松藻甾醇（cod...
词条中医学；中药学；中药材；食疗；食材...酸、酪氨酸、色氨酸）增多，而支链氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）减少，两组氨基酸代谢呈不平衡现象。支链氨基酸浓度下降，而芳香族氨基酸浓度显著上升，支链氨基酸与芳香族氨基酸的摩尔数比值由正常的3～3.5...
词条老年病科；老年人消化系统疾病；老年人肝炎...酸、酪氨酸、色氨酸）增多，而支链氨基酸（如缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）减少，两组氨基酸代谢呈不平衡现象。支链氨基酸浓度下降，而芳香族氨基酸浓度显著上升，支链氨基酸与芳香族氨基酸的摩尔数比值由正常的3～3.5...
词条疾病；老年病科；老年人消化系统疾病；老年人肝炎...κ轻链可变区(ⅤκⅣ及ⅤκⅠ)的第27和(或)31位氨基酸均为亮氨酸、异亮氨酸或酪氨酸，其确切意义仍不明确，推测可能与轻链易于形成颗粒状电子致密物有关。与之类似，淀粉样变性患者的轻链蛋白抗原决定簇上常出现特殊的酸...
词条疾病；肾脏内科