概述：亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍亨廷顿病，一种俗称“大舞蹈症”的罕见病，属于常染色体显性遗传疾病。对于该病致病机理的研究发现，患者第四号染色体上的Huntington基因出现变异，转译、分泌变异的亨廷顿蛋白，因富含重复的谷氨酰胺，该变异蛋白质容...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...专利，但几乎没有一项遗传性检查引发专利冲突。例如，亨廷顿病、HTT等涉及的基因早已申请到专利，而几乎没有任何针对亨廷顿病检查方法专利的投诉，这是因为它既未宣称也未被授权排他性，并且定义相当宽泛。那么Myriad决...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路...
词条分类词条分类；运动障碍疾病...质反馈对皮质运动功能易化作用过强，产生多动性疾病如亨廷顿病。因此，基底核递质生化异常和环路活动紊乱是产生各种运动障碍症状的主要病理基础。运动障碍性疾病治疗，无论药物或外科治疗原理都基于对递质异常和环路...
词条疾病；神经内科...人脑组织中精确地分离出干细胞，为开发包括帕金森病、亨廷顿病和脊髓损伤在内的神经系统疾病奠定了基础。这些干细胞通过不断的自我复制成为某种脑细胞类型的神经元，帮助治疗帕金森病患者。靶向蛋白制剂充满希望目前...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...钙离子调控神经元兴奋性的机制，以及神经退行性疾病（亨廷顿病）的药靶筛选，验证和机制研究。多篇原创性研究论文发表在Nature、Cell和Neuron等期刊杂志上。亨廷顿氏舞蹈病是一种罕见的家族显性遗传性疾病,以异常的自主运...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病（一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力）的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病（一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力）的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组