...多严重的单基因遗传性疾病的基因变异被确定，其中包括亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化病、血友病等。据吴超群介绍，目前已经了解的单基因遗传性疾病约有5000种，但多数仍缺乏有效的治疗方法。因为单基因遗传性疾病的基因变...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...向研究神经系统疾病：阿尔茨海默氏症、多发性硬化症、亨廷顿氏舞蹈病、帕金森氏综合征等。在开展动物研究以寻找潜在治疗方法的过程中，实际情况比研究中风的案例更糟。很多作者似乎并没有意识到Macleod提出的缺乏严密...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...技术，先后攻克了地中海贫血、杜氏肌萎缩症、血友病和亨廷顿氏舞蹈病等主要遗传病的基因诊断和产前诊断技术。 找到遗传病的规律后还得找到致病的原因。这就需要做机理的研究，研究发育生物学。曾凡一进而研究早期...
参考资料医学教育；科教新闻...与另一些神经变性疾病有关——例如，反复的DNA序列引发亨廷顿氏舞蹈病和X染色体易损综合征，Traynor相信研究小组的长时间工作终于可以结束，他找到了病因。另外，美国梅奥诊所的RosaRademakers领衔的研究小组，也独立地发现...
参考资料行业资讯；临床快报；RNA研究...伸疾病，包括脊髓小脑共济失调（spinocerebel-laratacias）和亨廷顿氏舞蹈病等，都是由多谷氨酸链的延伸增加引起的。美国西北大学的CarthewRW［32］和日本基因研究所的IshizukaA等人［33］几乎在同一时间发现了RNAi同脆性X染色体综合...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第3期；综述