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  • Ehlers-Danlos综合征

    ...3条多肽链（alpha链）组成，其氨基酸顺序为GLY-X-Y，GLY为甘氨酸，占1/3，X多为脯氨酸，Y常为羟脯氨酸占1/4，3条链之间由氢键相连成3螺旋，在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型，编码30个基因，分布于12条染色体上。...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...3条多肽链（alpha链）组成，其氨基酸顺序为GLY-X-Y，GLY为甘氨酸，占1/3，X多为脯氨酸，Y常为羟脯氨酸占1/4，3条链之间由氢键相连成3螺旋，在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型，编码30个基因，分布于12条染色体上。...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...3条多肽链（alpha链）组成，其氨基酸顺序为GLY-X-Y，GLY为甘氨酸，占1/3，X多为脯氨酸，Y常为羟脯氨酸占1/4，3条链之间由氢键相连成3螺旋，在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型，编码30个基因，分布于12条染色体上。...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...3条多肽链（alpha链）组成，其氨基酸顺序为GLY-X-Y，GLY为甘氨酸，占1/3，X多为脯氨酸，Y常为羟脯氨酸占1/4，3条链之间由氢键相连成3螺旋，在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型，编码30个基因，分布于12条染色体上。...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 尿液检查

    ...1g/24h结合型约为2g/24h。后者是氨基酸在体内转化的产生如甘氨酸与基苯甲骨文酸结合生成马尿酸；N-乙酰谷氨酸与苯甲酸结合生成乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同，尿中氨基酸种类及含量见表6-4。表6-4正常尿...

    词条化验及医学检查
  • 癫痫发作与癫痫综合症

    ...、去甲肾上腺上腺上腺素、5-羟色胺）和氨基酸类（GABA、甘氨酸）。GABA仅存在于CNS，脑中分布较广，黑质和苍白球含量最高，是CNS重要的抑制性递质。癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类（谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸）。CN...

    词条疾病；神经内科；癫痫
  • 癫痫发作与癫痫综合征

    ...、去甲肾上腺上腺上腺素、5-羟色胺）和氨基酸类（GABA、甘氨酸）。GABA仅存在于CNS，脑中分布较广，黑质和苍白球含量最高，是CNS重要的抑制性递质。癫痫促发性递质包括乙酰胆碱和氨基酸类（谷氨酸、天冬氨酸、牛磺酸）。CN...

    词条疾病

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