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  • 弥漫性血管角质瘤

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 弗布利氏综合征

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 氨基酸病

    概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...

    词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 氨基酸尿症

    概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）...

    词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊...

    词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病
  • 氨基酸代谢病

    ...licdisordersofaminoacid[WS/T476—2015营养名词术语]概述：氨基酸代谢病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoac...

    词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病
  • 高血钙症

    ...ercalcinemia；血钙过多症；血内钙过多症；高血钙症分类：代谢科水和电解质代谢紊乱ICD号：E83.5流行病学：结节病引起高钙血症者为2%～12%。许多恶性肿瘤可并发高钙血症。以乳腺癌、骨肿瘤、肺癌、胃癌、卵巢癌、多发性骨髓...

    词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱

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