...状为质量性状。（2）控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性，并且非等位基因之间无互作。（3）减数分裂时，该基因座上的两个等位基因必须分开到不同的子细胞中，所形成的两类配子数目相等，受精时各类雌雄配子随机...
词条...处，基底层的黑素颗粒不规则地减少，以致有些地方黑素完全缺失，黑素细胞较附近正常皮肤中所看见的更小且其突更短，多巴染色更弱。在真皮内则无炎性细胞和载黑素细胞。相关出处：皮肤病学
词条疾病；皮肤性病科...如皮肤异色病改变，有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如，像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤，很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤...
词条疾病；皮肤性病科...碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...者有家族史，本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全的症状，只有色素斑或消化道之息肉。症状体征本病在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点，境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、...
词条疾病；皮肤性病科...alcificanscongenito）及点状骨骺（stippledepiphyses）等。诊断：完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。钙化斑点...
词条疾病...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病