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  • 孟德尔第一定律

    ...状为质量性状。(2)控制性状的显性基因对隐性基因呈完全显性,并且非等位基因之间无互作。(3)减数分裂时,该基因座上的两个等位基因必须分开到同的子细胞中,所形成的两类配子数目相等,受精时各类雌雄配子随机...

    词条
  • 脱色性色素失禁症

    ...处,基底层的黑素颗粒规则地减少,以致有些地方黑素完全缺失,黑素细胞较附近正常皮肤中所看见的更小且其突更短,多巴染色更弱。在真皮内则无炎性细胞和载黑素细胞。相关出处:皮肤病学

    词条疾病;皮肤性病科
  • 局灶性真皮发育不良

    ...如皮肤异色病改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 杭廷顿病性痴呆

    ...碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中,发现了与亨廷顿病性痴性痴呆紧密连锁的DNA标志G8,此标记G8定位于第4对染色体上,进一步研究还确定...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 亨廷顿氏病性痴呆

    ...碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中,发现了与亨廷顿病性痴性痴呆紧密连锁的DNA标志G8,此标记G8定位于第4对染色体上,进一步研究还确定...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 亨廷顿病性痴呆

    ...碑。亨廷顿病性痴性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全显性。1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中,发现了与亨廷顿病性痴性痴呆紧密连锁的DNA标志G8,此标记G8定位于第4对染色体上,进一步研究还确定...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 色素沉着-息肉综合征

    ...者有家族史,本病为常染色体显性遗传。有的患者表现完全的症状,只有色素斑或消化道之息肉。症状体征本病在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点,境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 点状骨骺发育异常

    ...alcificanscongenito)及点状骨骺(stippledepiphyses)等。诊断:完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化,关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。钙化斑点...

    词条疾病
  • 变异性红角皮病

    ...各异,短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退,亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面,有的患者伴掌跖角化。检查:组织病理:为非特异性改变。可见角化过度,角化全,棘层增厚,...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...。近年来分子生物学研究显示,本病与CMT1型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病

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