...，具有明显的感染倾向。本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传。疾病名称：迪格奥尔格综合征英文名称：DiGeorgesyndrome别名：DiGeorge综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征；乔治综合征分类：皮肤科与皮肤相关的免...
词条疾病...，具有明显的感染倾向。本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传。疾病名称：迪格奥尔格综合征英文名称：DiGeorgesyndrome别名：DiGeorge综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征；乔治综合征分类：皮肤科与皮肤相关的免...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...光眼为男性，70％为双眼性，虽然部分家系显示常染色体显性遗传，但大多数患儿表现常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多因子遗传疾病表现。症状体征：1、畏光、流泪、眼睑痉挛是本病3大特征性症状。新生儿...
词条疾病；眼科...点。（3）脊髓膨出：脊髓膨出又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽...
词条疾病；先天性发育性及遗传性疾病；腰骶部畸形；骨科疾病；骨科...点。（3）脊髓膨出：脊髓膨出又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽...
词条骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；腰骶部畸形；疾病...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍