...有六位遗传学家先后都重复孟德尔的杂交实验，结果几乎完全一致（表1-2）。以后各国的遗传学家又以不同的动植物材料来进行验证，发现孟德尔的推论具有普遍性，因此人们就把孟德尔的假说归纳为分离定律和自由组合定律，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...qvu=qu=qvu=qu+qvu=q(u+v)q=μ/u+vp=v/u+v 在此情况下，突变频率完全由u和v来决定。突变有时导致一个基因功能的丧失或变化。大多数可检测的突变是有害的，因此有突变就会面临选择，如果选择是中性，即中性突变（neutralmutaiton）。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚，甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化，毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩，视肋上常有神经胶质增生，形成膜块，与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所...
词条疾病...骶区平坦、松软、压痛明显。行腰部正侧位片示：骶1～5完全性柱形隐裂，建议行脊髓造影检查，患者拒绝。术后1个月随诊，产妇自觉腰痛较以往明显，大、小便正常。 讨论 脊柱裂发生原因是由于胚胎时期成软骨中心或成...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...能查出，这种情况称为失显（nonpenetrance）。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显（irrequlardominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重...
词条疾病...特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征，其特征为部分或完全无汗腺和头发，牙齿少或全无等。症状体征本病的主要表现是少汗或无汗，少毛，部分或完全无牙。完全型者，其外观额轮凸出，颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻梁塌陷...
词条疾病；皮肤性病科...例。胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色混浊，但皮质完全透明，多为双眼发病。先天性白内障约有1/3的病例是遗传性的［1］，单基因遗传的3种遗传方式，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传，在先天性白...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...形态不正常，其黑素体也不正常，不能生成黑素或生成不完全。相关出处：皮肤病学
词条疾病；皮肤性病科...一无二的结构特征是双筒型构造［3］，CLC可能是由两种完全相同但是相互独立的protopore构成，它们能在开放一段时间后不约而同的关闭。最近的克隆CLC实验证明，这种双筒构造实际上是同源蛋白的两种形态的分化传导通路［4］...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第10期