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  • 华大基因产前基因测序获国家“准生证”

    ...因片段进行基因测序,对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。对于下一步,国家食品药品监督管理总局表示,将与有关部门密切合作,加强产品上市后质量监管,...

    医药产业医药经济;企业观察
  • 888例遗传咨询者外周血染色体核型分析

    ...常核型检出率为27.88%,居异常核型高位,大部分为21-三体综合征,这主要说明染色体异常特例是21-三体,是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。染色体是遗传物质的载体,不论其结构或数...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第7期;其他
  • 染色体异常可致孩子智力低下吗?

    ...官内脏等多发性畸形。智力低下染色体异常主要为21-三体综合征,又称Down氏综合征,其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。  21-三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重,人们接触有害射线机会增多以及...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问
  • CFDA:第二代基因测序诊断产品批准上市

    ...因片段进行基因测序,对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。新品上市为国内基因测序行业带来新空间从总体上说,新一代基因测序产品的上市,将一扫之前“卫...

    医药产业药品天地;药界风云;新药
  • 中国无创产前检测试剂批准上市

    ...因片段进行基因测序,对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。国内其他基因测序产品获批情况除华大外,达安基因的21三体、18三体和13三体检测试剂盒也于6月19日...

    医药产业药品天地;药界风云;新药
  • 新技术:怀孕9周抽5ml血可筛4种病

    包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征本报讯(记者伍仞通讯员周密)健康人类的染色体数量为23对,并且每一对染色体搭配成为固定的整倍(两倍)体存在,以稳定人类的健康信息和人体特质。...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 胎儿产前检查技术迎来新变革

    ...在不太遥远的过去,要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病,需用到一个可怕的长针,还有可能会造成流产。但今年以来,医生和孕妇迎来了新的选项:基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA(脱氧...

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科
  • 38例染色体异常核型分析与临床相关性研究

    ...染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性染色体异常11例,常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。  关键词染色体异常核型21-三体  ...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学
  • 第三节 染色体畸变综合征

    第三节 染色体畸变综合征  染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析

    ...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示,胎儿唐氏综合征发病只有15%~30%是发生在35岁以上的孕妇,而69%~85%发生在小于35岁者[4]。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例,21三体高风险中,3例21三体,3例9号染色体倒位,1例4...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第5期

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