...症并及时给予补充镁盐，有望减轻症状改善预后。预防：遗传性因素所致者，目前尚无有效措施预防；继发性肾性失镁主要是积极治疗原发病并定时检测血镁，发现病情及时给予对症治疗。以预防发生严重的并发症。流行病学目...
词条疾病；肾脏内科...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称...
词条疾病；肾脏内科...合症两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形为主，头颅及面部骨骼多不受影响。患者3～4岁后...
词条疾病...性、免疫性、代谢性、内分泌性、退化性、地理环境性、遗传性等。风湿性疾病以疼痛（关节、肌肉、软组织、神经等疾病）为主要症状，各种原因所致的关节炎占重要组成部分，但风湿性疾病只限于关节炎。以往所指的“结缔...
词条疾病...性手术ICD编码：75.101概述：羊膜腔穿刺术用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...
词条医疗技术名；手术...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变...
词条疾病；神经内科...2.家族性黑矇性白痴、幼年型家族性黑矇性白痴患者；3.遗传性糖脂代谢异常（神经节苷脂累积病）者；4.脑网膜变性病患者；5.肝肾功能严重衰竭者。注意事项：用神经节苷酯后如出现皮疹样反应，应停药。神经节苷酯的不良反...
词条神经系统药物；神经细胞活化剂及营养药物；神经营养药；药物...性手术ICD编码：75.101概述：羊膜腔穿刺术用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病