...曾有过多次原因不明的流产，早产或死胎史，怀疑胎儿有遗传性疾病者；曾分婚过染色体异常婴儿者；夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3．35-40岁以上高龄孕妇，聊外胎儿染色体异常。4．必要的胎儿性别诊...
词条化验及医学检查...瘤、甲状腺癌等内分泌肿瘤，以及多发性内分泌腺瘤病等遗传性内分泌代谢性疾病。在探讨肾上腺分泌激素，尤其是类固醇激素作用机制的基础上，研究人员建立了一系列提高临床诊治水平的新技术。 研究人员首次发现并阐...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...资料描述亨廷顿病性痴性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...资料描述亨廷顿病性痴性痴呆是一种常染色体单基因显性遗传性疾病，但也有散发病例报告。显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷。其病理改变主要累及额叶及尾状核，神经细胞丧失以额叶为最明显，并伴有胶质细胞形成，...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...ineoxidase)的催化下逐步氧化为黄嘌呤和尿酸(uricacid)。ADA的遗传性缺乏，可选择性清除淋巴细胞，导致严重联合免疫缺陷病(Severecombinedimmunodeficiencyolisease,SCID)。 体内嘌呤核苷酸的分解代谢主要在肝脏、小肠及肾脏中进行。正常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...分为4型：急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由...
词条疾病...影响其变化范围为±20％。BMD是由多基因共同控制的遗传性状，不同个体的BMD差异是多基因效应累积和环境因素共同作用的结果，且骨骼的遗传效应可能具有部位特异性，遗传因素几乎影响着所有影响髋部骨折的危险因素，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第22期...延长种子寿命，使种子在几年乃至近百年仍不丧失原有的遗传性和发芽能力。实际上，单个的基因——DAN片段很不便于分离和贮存。基因库中收藏的品种乃是完好的基组合——农作物种子或者组织细胞。因为农作物品种的基因组...
词条...应用转化中心落户天津华大，中心研发方向包括遗传病、遗传性肿瘤与肿瘤个体化诊疗、微生物等。支撑医学应用研发的滨海新区科委重大专项“滨海基因产业研究院”，已完成初步建设方案，该产业研究院将成为天津华大新项...
医药产业医药经济；企业观察...以下几类：一、血管因素所致出血性疾病（一）先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。（二）获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢，可由以下...
参考资料求医问药；疾病大全；其他