...律齐，无杂音。神经系统:病理征未引出，生理正常。无遗传性家族史。实验室检查:血糖33mmol/L，尿酮强阳性;CO2-CP14mmol/L，BUN9.1mmol/L，血清电解质:Cl-98mmol/L、Na+138mmol/L、K+2.7mmol/L、Ca2+2.0mmol/L，血象WBC12×109/L，N83%。入院诊断:（1）...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第7期；临床医学...谢障碍，包括内分泌障碍等皆可导致低能，多数与先天性遗传病有关（与先天性酶的缺陷有明显关系）。营养障碍包括各种原因的摄入不足或吸收不良。（四）头脑疾病包括脑肿瘤、多发性硬化症、遗传性共济失调、各种神经变...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...了他很多年：为什么欧洲裔犹太人更容易患上多种致命的遗传疾病？比如家族黑蒙性白痴症、海绵状脑白质营养不良症，类似的疾病还有十多种。 科克伦最后得出的结论是，那些所谓的“缺陷”基因其实是为了让犹太人更聪...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一，本病是常染色体遗传病。多发病于幼年，婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨、角膜、血管壁和皮下组...
词条疾病；风湿免疫科...olipoprotein，Apo)95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换...
词条心血管内科；内分泌科；疾病...领导的受精生物学研究组发现，环境能诱导精子发生表观遗传学改变，并且这种改变可遗传到下一代。相关成果日前已发表于美国《国家科学院院刊》。在全球范围内，前期糖尿病和Ⅱ型糖尿病越来越普遍。此前人们已经发现，...
参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关...上看是胰岛素抵抗，但是更深入地发现它是一个多基因、遗传性疾病，而且受环境因素的影响。该病的致病原因主要有：高血压等病的遗传病史、身体脂肪含量过多，特别是腹部；饮食中脂肪和糖类的摄入量过多；缺乏锻炼和体...
健康行业资讯；健康快讯...张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征，又称Fahr...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病拼音：fēnzǐbìng英文：Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病．目前已经发现的分子病达800多种，其中半数是常染色体显性遗传，40%是常染色体隐性遗传，其余的主要是伴性隐性...
词条遗传病；疾病...张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征，又称Fahr...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病