...要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...夜间血红素尿症的Eculizumab（Soliris）和BioMarin公司的治疗苯丙酮尿症的Aapropterin（Phenoptin）均在2007年值得关注。值得一提的是，Soliris是针对突发性夜间血红素尿症的惟一治疗药物。专家认为，2007年的新药批准数量至少与2006年持...
医药产业药品天地；药界风云；动态...PAHSTR等位基因多态性位点的分布情况作了调查，包括6个苯丙酮尿症家系的连锁分析，并对其中的一个家系进行了产前基因诊断；以结核杆菌、链球菌和解脲支原体等致病微生物为例，通过对病原体特异性PCR产物的直接检测对某...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；色谱技术；色谱论文...PAHSTR等位基因多态性位点的分布情况作了调查，包括6个苯丙酮尿症家系的连锁分析，并对其中的一个家系进行了产前基因诊断；以结核杆菌、链球菌和解脲支原体等致病微生物为例，通过对病原体特异性PCR产物的直接检测对某...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；色谱技术；色谱分析实例...应用于临床诊断。 目前，用基因诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...开儿童白血病等20种重大疾病医疗保障试点工作，将儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种纳入试点范围。开展利用新农合基金购买大病保险试点，探索新农合大病保障机制。推进商业保险机构参与新农合经办服务。规范推进多种支...
健康行业资讯；专题；医疗卫生改革...因素均是重要的原因。遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素...
词条词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范...病或缺陷，迟发现将造成严重后果 如遗传性代谢缺陷的苯丙酮尿症（phenylketonuria）及某些癌症（如宫颈癌），或某些已成为重大的社会卫生问题的疾病或缺陷。 这些疾病的自然史应当已经清楚，以便能准确判断筛检措施的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；流行病学...测定；该血斑同时用于先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查。 1.1.3试剂（1）G6PD筛查采用荧光斑点定性试验：试剂由广州米基科技发展有限公司提供的G6PD荧光斑点定性试剂盒。测定G6PD活性，以斑点无荧...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第11期...展了新生儿疾病筛查工作，筛查项目为甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，共筛查了1306例，筛查率为92.58%，采血标本总合格率为100%。刚开始进行筛查采血时，我们采用足跟底部内侧或外侧随意采血（无定位），在实践中我们发现：...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2007年第4卷第19期