...关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。疾病名称：进行性骨干发育不良英文名称：progressivediaphysealdysplasia别名：Camuratic-Engelmann病；对称性硬化性厚骨症；进生性骨干发育不全；进...
词条疾病...陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...特有的体征，如皮肤色素斑、异常头颅外形，并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变，有无粉刺、毛发生长、皮脂分泌过多，有无男性化表现等；③腹部、盆腔检查，注意有无腹痛、腹部肿块等。疾病...
词条疾病；内分泌科...限。脊椎受累者肿瘤骨可压迫和侵犯脊髓或脊神经根引起神经系统症状及瘫痪。病变继续发展，骨破坏加剧。穿破骨皮质，形成软组织肿块，逐渐增大，触痛，皮温增高，少数可见病理性骨折。骨血管内皮细胞瘤的并发症：脊椎...
词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；中间性骨肿瘤...。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常...
词条疾病；风湿免疫科...。辅助检查：放射学检查：X线平片通常显示节段性骨质缺乏，典型者可见四肢长骨和手足短骨斑片状脱钙和软组织水肿。高分辨力X线片还可显示骨膜下吸收、条纹形成、骨膜下洞孔和隧道形成。受累四肢行CT和MRI检查似乎价值...
词条疾病；风湿科；其他系统疾病引致的关节病...类沉积病(1)Fabry病：是一种先天性溶酶体酶α半乳糖苷酶A缺乏导致的先天性溶酶体贮积病，多发生在男性。本病几乎可累及机体所有的组织，临床上主要表现为感觉异常、肢端疼痛、皮肤呈现血管角质瘤病，多见于躯干中部，常...
词条疾病；肾脏内科...。辅助检查：放射学检查：X线平片通常显示节段性骨质缺乏，典型者可见四肢长骨和手足短骨斑片状脱钙和软组织水肿。高分辨力X线片还可显示骨膜下吸收、条纹形成、骨膜下洞孔和隧道形成。受累四肢行CT和MRI检查似乎价值...
词条疾病；风湿科；其他系统疾病引致的关节病...肌化不全或不肌化所致的膈肌薄弱引起的，膈肌的横纹肌缺乏或极度退化，特别是中心腱部分为广泛的纤维弹性组织所替代。还可进一步分为完全性、部分性和双侧性3类。膈肌膨出患儿，可伴有先天性肺发育不良、胃扭转等。...
词条胸外科手术；膈肌手术；手术...疾病病因神经梅毒(neurosyphilis)是由苍白密螺旋体侵犯中枢神经系统所致。病理生理梅毒螺旋体侵犯中枢系统可致相应部位的病理损害，侵犯脑脊膜，引起炎性反应。脑膜增厚，以脑底的病变最明显。累及脑血管，脊髓动脉，可致...
词条疾病；老年病科