...对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...包块。行剖腹探查术切除残留病灶,病理组织切片示仅见纤维化组织,未见肿瘤细胞。随访6年未见复发。他认为术前行化疗可以减少肿瘤的负荷,使保守性手术更加可行。协和医院沉铿报道了两例患者仅采用化疗方案(分别为PVB...
词条疾病;妇产科...癌发生。其他内脏恶性肿瘤也偶见于考登病,但大多数为纤维性错构瘤,特别是乳房、甲状腺和胃肠道。辅助检查:组织病理:与单发性毛鞘瘤相同。口腔损害可表现为纤维瘤样结节,由相对无细胞性涡状型纤维或伴棘层肥厚的...
词条皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤;肿瘤科...型均有特征性的肥大细胞聚集成群发生于真皮浅部的胶原纤维之间,也可出现于血管、毛囊及汗腺周围以及组织间隙内。肥大细胞的颗粒为粘多糖组成用Giemsa和甲苯胺蓝呈异染性,颗粒若丧失则肥大细胞即不易辨认。在色素斑的...
词条疾病...,提示它与细胞的信号传导有关。人PTTG蛋白还可诱导成纤维细胞生长因子(FGF)的表达,而FGF可促进细胞的生长和血管生成。因此,PTTG蛋白可能通过影响细胞信号转导和促进FGF的表达而发挥致瘤作用。有些研究显示,一些垂体...
词条疾病...,提示它与细胞的信号传导有关。人PTTG蛋白还可诱导成纤维细胞生长因子(FGF)的表达,而FGF可促进细胞的生长和血管生成。因此,PTTG蛋白可能通过影响细胞信号转导和促进FGF的表达而发挥致瘤作用。有些研究显示,一些垂体...
词条疾病;神经外科;颅内肿瘤...另3例为滤泡状腺瘤。(4)McCune-A1bright综合征:以多发骨纤维性发育不良、皮肤病变和内分泌腺高功能为特征,与GNASl基因突变有关。有报道该综合征可合并甲状腺病变,包括自主功能性甲状腺腺瘤和滤泡状腺癌。(5)Werner综合...
词条疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病...癌发生。其他内脏恶性肿瘤也偶见于考登病,但大多数为纤维性错构瘤,特别是乳房、甲状腺和胃肠道。辅助检查:组织病理:与单发性毛鞘瘤相同。口腔损害可表现为纤维瘤样结节,由相对无细胞性涡状型纤维或伴棘层肥厚的...
词条皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤...肿瘤如神经鞘瘤、黑色素沉着施万瘤、颗粒细胞瘤及神经纤维瘤,其中恶性肿瘤有恶性施万细胞瘤和神经源性肉瘤。疾病描述:神经源性肿瘤是成人和儿童最常见的纵隔肿瘤,肿瘤分为良性肿瘤如神经鞘瘤、黑色素沉着施万瘤、...
词条疾病;胸外科...癌发生。其他内脏恶性肿瘤也偶见于考登病,但大多数为纤维性错构瘤,特别是乳房、甲状腺和胃肠道。辅助检查:组织病理:与单发性毛鞘瘤相同。口腔损害可表现为纤维瘤样结节,由相对无细胞性涡状型纤维或伴棘层肥厚的...
词条皮肤科疾病;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤