...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条精神科；疾病...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...白皙、头发淡黄色，虹膜蓝色。神经系统体征见震颤、肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，甚至瘫痪，1/4患儿合并癫痫。80%脑电图异常并且常在1岁前出现，随年龄增长发作减轻。不少儿童合并严重湿疹，尿中有特殊鼠臭味。...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...／或感觉异常）；c）共济失调；d）肌阵挛、舞蹈症、肌张力障碍；e）痴呆。5.3.3临床检测：特征性的临床检测结果如下：a）早期脑电图无典型的三相波（晚期可能出现三相波）；b）MRI:弥散加权像、液体衰减反转恢复成像显示...
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；卫生标准...、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。临床上...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病