常染色体显性遗传性疾病

肌萎缩性脊髓侧索硬化

...，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化；肌萎...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

贝赫切特病

...亦有一定关系，故认为有遗传免疫因素参与，系常染色体显性遗传；近年有纤溶系统缺陷学说，基本上认为本病患者的纤溶系统处于低下状态，容易使多组织器官发生血管炎或血管栓塞。病理生理病变主要为小动静脉炎：镜下所...

词条疾病；妇产科

孕前检查

...一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床表现：与一般溶血性贫血大致相同，表现为新生儿黄疸、蚕豆...

词条化验及医学检查

大肠次全切除术

...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...

词条手术

肾错构瘤

...血管平滑肌脂肪瘤（肾错枸瘤）可伴结节性硬化，此系常染色体显性基因，是遗传的家族性疾病，８０％病人脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤，其他器官如脑、眼、骨、心、肺亦有病变。大脑发育迟缓、智力差、有癫痫发作，多为双肾多...

词条

神经外胚叶源性肿瘤

...以上罕见。7％在出生时即已存在。此瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，并有家族史。大多数发生在一侧眼，但亦可在双眼发生。内眼观肿瘤为灰白色或黄色的结节状肿物，切面有明显的出血及坏死，并可见钙化点。肿瘤最初...

词条

回肠乙状结肠造口吻合术

...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...

词条手术

...合术用于大肠息肉病的手术治疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病，多在青少年期间发病，但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型：①结肠多发性息肉症：息肉的分布从回盲部至直肠布...

词条小儿外科手术；结肠疾病的手术；大肠息肉病的手术；手术

佝偻病和骨质软化症

...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病（为X伴性显性遗传病）或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。（1）抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症：自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来，...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

遗传性营养不良类脂沉积症

...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病