...配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少、血小板...
词条血液科；出血和血栓性疾病；疾病摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...部多形性角膜营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...骨生长受阻滞，肢体不对称等继发畸形。它属于常染色体显性遗传性疾病，65-90%的病例有家族史。婴幼儿时期，病变不易被发现。随着儿童生长发育，病变也逐渐增大，继发出现畸形、不对称生长及功能障碍。骨发育成熟后，病...
健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示...桥昭等提出：面神经炎为遗传性疾病，并认为属常染色体显性遗传。从本家系谱来看有如下特点：①先证者之母是本病患者；②同胞6人发病4人，且男女各半；③双亲大哥二姐无病时其子女未发病；④可看到连续三代患本病。综...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗...
词条疾病；内分泌科...族肺疝发病有连续传递现象，提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观点。但对其家族染色体检查却未发现异常，而且除此之外亦未见类似的报告。因此，肺疝是否为显性遗传疾病，尚有待进一步证实。发病机制：病理：...
词条...病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。家族性渗出性玻璃体视网膜病变为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同，当发生牵拉性视网膜脱离时，可致...
词条疾病；眼科；视网膜病；视网膜血管疾病；视网膜其他血管病