...在，主要为骨髓异常增生症，其中多数为男性，半数合并染色体畸形。急慢性髓性白血病及再生障碍性贫血均已有报告。有报告个别复发性多软骨炎合并有霍奇金病。复发性多软骨炎与甲状腺疾病的相关性达4%。如合并突眼性甲...
词条疾病；风湿科；骨与软骨疾病...在，主要为骨髓异常增生症，其中多数为男性，半数合并染色体畸形。急慢性髓性白血病及再生障碍性贫血均已有报告。有报告个别复发性多软骨炎合并有霍奇金病。复发性多软骨炎与甲状腺疾病的相关性达4%。如合并突眼性甲...
词条疾病；风湿科；骨与软骨疾病...制蛋白（inhibitorofapoptoticprotein，IAP）。Survivin基因定位于染色体17q25，全长14.7kb，其编码链有426个核苷酸开放阅读框架，与EPR-1互补。分子量为16.5kD的Survivin蛋白含有142氨基酸残基，结构与同族的IAP不同，只有一个杆状病毒IAP重复...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2006年第3卷第10期...LIF基因是单拷贝基因，在人和鼠分别位于第22号和第11号染色体上，由3个外显子和2个内含子组成。LIF受体复合物由一个低亲和性受体（LIFR）及一个高亲和性受体（gp130）组成。LIFR还有LIFRα及LIFRβ两条链。LIF先以较低亲和力与受...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第21期...在，主要为骨髓异常增生症，其中多数为男性，半数合并染色体畸形。急慢性髓性白血病及再生障碍性贫血均已有报告。有报告个别复发性多软骨炎合并有霍奇金病。复发性多软骨炎与甲状腺疾病的相关性达4%。如合并突眼性甲...
词条疾病；风湿科；骨与软骨疾病...理。 放射治疗 利用射线对组织细胞中DNA促使变化，染色体畸变或断裂，液体电离产生化学自由基，终于会引起细胞或其子代失去活力达到破裂或抑制肿瘤生长。分化程度低的细胞和分裂期的细胞对电离辐射比较敏感而容易...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；外科学总论...、兰色巩膜、牙齿发育不全、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有明显的家族遗传倾向。其主要病因是Ⅰ型胶原基因突变，并导致Ⅰ型胶原结构和功能异常的代谢性骨病。由于成骨不全患者骨骼纤...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第1期...慢性活动性肝炎、吸收不良综合征和脱发等。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，与HLA无关联，同胞中可有多个受累。多在儿童期发病，平均发病年龄为12岁。Ⅱ型又称斯密特（Schmidt）综合征，常在成年期起病，平均发病年龄在...
词条疾病；内分泌系统疾病；肾上腺病；肾上腺皮质病；内分泌科...本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状；②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同病者4对(36%)，双卵者1...
词条疾病；精神科...传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学