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  • 近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

    ...管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他...

    词条
  • 第五章 细菌的遗传与变异--第一节 细菌的变异现象

    ...章 细菌的遗传与变异  细菌和其他微生物一样,具有遗传性和变异性.。细菌的形态、结构、新陈代谢、抗原性、毒力以及对药物的敏感性等翥是由细菌的遗传物质所决定的。在一定的培养条件下这些性状在亲代与子代间表现...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学微生物学
  • 怎样知道胎儿有没有先天性缺陷?

    ...工流产,避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等,都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此,通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现...

    健康健康生活;养生保健;保健常识
  • 橄榄体脑桥小脑萎缩

    ...传的倾向,表现为常染色体显性或隐性遗传,现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调,在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难,病程中常合...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 婴儿期蛋白质供给不当对智力有何危害?

    ...充苯丙氨酸、支链氨基酸等还可造成脑细胞中毒,发生与遗传性氨基酸代谢缺陷病相似的症状,出现智力低下。作者:不明

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问
  • 神经系统先天性疾病

    ...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高,但病变程度不同,疾病种类繁多,Dyken及Krawiecki列出了上百种,有些疾...

    词条疾病;神经内科
  • 先天性无牙畸形病例报告

    ...不全综合征,是一种罕见的外胚叶发育异常疾患,又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形,报告如下。1病历摘要患者,妹妹,女,14岁,济南市某初中学生。主诉:左上后牙自发阵发性...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期
  • 黏多糖贮积症Ⅷ型

    ...肝脏肿大者10岁前可死亡。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 近端肾小管性酸中毒

    ...管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性:常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他...

    词条肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒
  • 羊水检查

    ...曾有过多次原因不明的流产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查

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