...州，法国科学家Bignon也带着这个领域最重要的课题“肿瘤遗传学咨询”，来到中山大学肿瘤防治中心，探讨在华南地区率先成立肿瘤遗传学诊断中心的可能性。 最新信息显示，肿瘤遗传咨询已在中大肿瘤防治中心的一些科室...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...育非常重要，本文研究中研究者又阐释了REST基因在人类遗传学领域的一个新角色。研究者在患威尔曼瘤的儿童中鉴别出REST基因的突变，这就表明该突变似乎会危害RSET在调节胚胎发育上的功能。研究者NazneenRahman教授说道，我们...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...现毛发上皮瘤的致病基因为CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律，为阐明毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。 据介绍，这项成果引起国外皮肤...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...，即使缺乏其他典型表现，也可诊断MFS；其次，改进了MFS遗传学的诊断证据地位。不过分强调基因诊断，强调基因诊断也要与临床表现相结合。诊断标准发生改变的这两个特点，有利于临床医师在大范围人群中早筛选，早发现，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期由安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤病遗传学研究团队牵头，联合上海交通大学附属新华医院、德国基尔大学等国内外30多家单位联手攻关，发现了特应性皮炎易感基因。6月12日，国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表这项...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...白内障(autosomaldominantcataract,ADC)最为多见［2］。白内障的遗传学研究仍落后于视网膜变性等其他眼科遗传性疾病［3］。从20世纪50年代即开始研究先天性白内障，到目前为止，已确定20多个ADC位点，其中有10多个基因已克隆［4~5］...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...细胞，进入胞外基质。在哺乳动物基底膜，至少包含5种遗传学上不同的Ⅳ型胶原分子。与其他的胶原蛋白相同，前胶原蛋白Ⅳ链由一个主要的胶原区和一个羧基末端的非胶原区组成。胶原区含有甘氨酸-X-Y的叁联体重复序列，X和...
词条疾病；肾脏内科...类；诊断2004年WHO综合肾细胞癌组织形态学、免疫表型、遗传学改变、临床表现和影像学的特点，推出了新的肾细胞癌分类和诊断标准(表1)[12]。表12004年WHO肾细胞癌病理分类12004年WHO肾细胞癌分类简介与以往的分类相比，这一新...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第1期英国科学家最近在了解疾病背后的遗传学因素方面取得了重要进展。为了寻找遗传差异，研究人员分析了17000人的血样脱氧核糖核酸（DNA），最终发现了双相障碍、克罗恩病、冠心病、高血压、风湿性关节炎和1型与2型糖尿病的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...）遗传咨询：遗传咨询（geneticcounselling）是由临床医生和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常