...检中心这两年主要做的工作是全国的临床检验质量控制，遗传缺陷审查需要结合卫生经济学的成本效益记忆文化和宗教的差异等因素。基因测序等新技术的市场准入需要考察技术是否成熟以及是否适用于所有人。以下是专访实录...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...70.101）。（二）诊断依据。：中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志，2014年，52（6）:420-425]、中华人民共和国卫...
词条临床路径；2016年版临床路径...入过多、叶酸摄入不足、肾功能不全、甲状腺功能不全和遗传代谢问题等。在脑卒中发病相关危险因素中，H型高血压占首位。在我国高血压患者中，约75%的人患有H型高血压。 据悉，上海市黄浦区、杨浦区已对500余名全科医...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...致病基因作用显著，在家系中专递模式简单，符合孟德尔遗传定律。包括常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...异引起的DNA序列多态性，许多单核苷多态性可引起不同的遗传性状，如人ABO血型位点标记，人白细胞抗原（humanleucocyteantigen，HLA）位点标记和个体药物代谢差异等。不同的人在这些位点会有差异，了解这些差异对疾病的预测、诊...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...HD远较垂体功能不足导致者为多。约有5％左右的GHD患儿由遗传因素造成，称为遗传性生长激素缺乏（HGHD），人生长激素基因簇是由编码基因GH1（GH—N）和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因组成的长约55Kbp的DNA链，由于GH1基因缺乏的称为...
词条疾病；儿科...学的认识。然而，在干预性研究进行之前，建议根据CYP1B1遗传性筛查结果限制饮食还为时过早。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...产后8个月，检测项目包括无创染色体缺陷检测、新生儿遗传代谢病检测、母乳营养检测、维生素检测、新生儿和成年人基因检测、新生儿和成年人的肠道微生物检测等。2014年年中，华大基因旗下的华大医学正式发布国内首个基...
医药产业医药经济；企业观察...域，它正经历着多学科的沉淀与凝聚，并且逐步过渡到以遗传信息、家族信息、疾病诊断网络信息模型、生物学信息、系统生物信息网络等以综合疾病相关信息为主体的现代体外诊断。在个体化诊断时期已到来的今天，大诊断、...
参考资料医药经济；生物技术；生物芯片...方法以现代分子生物学技术为基础并有机整合了细胞学、遗传学等技术，使基因诊断更具有先进性，精确性和快速，因此大大提高了诊断的特异性和灵敏度。 长期以来，疾病的诊断主要依据病史、症状、体征和各种辅助检查...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组