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  • 肾小管性酸中毒临床路径(2017年版)

    ...:1.病因治疗:寻找原发病,治疗原发病,如药物中毒、遗传代谢病、重金属中毒、多发性骨髓瘤、继发性甲状旁腺亢进、肾淀粉样变、干燥综合征等。2.纠正酸中毒:常用枸橼酸钠钾合剂。严重酸中毒可静脉给与碳酸氢钠。3.纠...

    词条临床路径;2017年版临床路径;小儿内科临床路径
  • 家族性抗维生素D佝偻病

    ...磷酸盐血性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血之称。因其临床表现与维生...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 急性肠系膜上静脉血栓形成

    ...接压迫阻断肠系膜静脉血流;⑥先天性凝血功能异常,如遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷遗传性蛋白质C缺陷遗传性蛋白质S缺陷等,此种多见于年轻患者,既往有深静脉血栓形形形成病史。发病机制:静脉血栓形成后,血栓可...

    词条疾病;普通外科;网膜和肠系膜疾病;肠系膜疾病;肠系膜血管疾患
  • Stargardt病

    ...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...

    词条疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病
  • Alport 综合征

    ...音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综合...

    词条疾病;儿科
  • 多发型高脂血症

    ...族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...

    词条疾病;心血管内科;高脂血症
  • 复合脂蛋白型高脂血症

    ...族聚集性,有关对FCH家庭成员的研究提示该为常染色体遗传。最近,Cullen等人对55个先证者为FCH的英国家庭中的559名成员进行有关的遗传学研究,所获结果支持Goldstein等早期提出的有关FCH发病假说。FCH最突出的特征是在同一家...

    词条疾病;心血管内科;高脂血症
  • 斯塔加特病

    ...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...

    词条疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病
  • 眼底黄色斑点症

    ...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...

    词条疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病
  • 隐性黄斑营养不良

    ...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...

    词条疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病

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