...常免疫应答的分子机制。研究者通过一系列生化、细胞和遗传学实验，发现SAP能与PIX相互作用，从而促进PIX的募集并使其与相应受体结合。研究者同时还发现，T细胞中SAP过度表达与钙离子信号一起，对激活T细胞的核因子(NFAT)有...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；...
词条疾病；儿科...D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症...
词条疾病；肾脏内科...有或很少有加压素，这表明患这种类型尿崩症的大鼠都有遗传性合成加压素的缺陷。 2．高血压大鼠（SpontaneouslyHypertensionRat）血压变化可见于前述。这里主要介绍高血压大鼠的几个系统的病变，在因饲喂过量的盐而发生高血...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；动物学技术...作的低磷酸酯酶症（HPP）。低磷酸酯酶症是一种罕见的、遗传性、进展性代谢疾病，该病患者的多个人体系统会经历灾难性的影响，导致严重残疾及危及生命的并发症。该疾病的特征是有缺陷的骨骼矿物化，这可导致佝偻病及导...
医药产业药品天地；药界风云；新药...下或畸形儿的原因是多种多样的。其中主要的有：一种是遗传病。如染色体疾病中的先天性愚型；多基因遗传病中的脑积水；单基因遗传中的各种先天性代谢异常等。这种婴儿的痴呆程度或畸形较为严重，若再生一个，仍然是同...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...会导致相同基因出现不同的表达。该结果发表在《自然—遗传学》上。使用现代基因组工具揭开种族间差异的遗传学基础是一个新的研究领域，上述研究正是该领域的最新贡献。由于有了像去年公布的国际人类基因组单体型图（...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...有或很少有加压素，这表明患这种类型尿崩症的大鼠都有遗传性合成加压素的缺陷。 2．高血压大鼠（SpontaneouslyHypertensionRat）血压变化可见于前述。这里主要介绍高血压大鼠的几个系统的病变，在因饲喂过量的盐而发生高血...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。（2）白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。（3）帕金森综合征：是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...检测血液中的化学物质及有缺陷的蛋白质，它们是近60种遗传疾病的标志。相反，政府资金将支持调查排序新生儿的DNA，是否要比传统筛查，能更好地探测遗传疾病，例如那些影响药物代谢、免疫功能和听力的遗传病，以及代谢...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组