遗传代谢疾病

非典型性连续性肢端皮炎

...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

视网膜色素变性

...primaryretinalpigmentarydegeneration）是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见...

词条疾病

豹皮综合征

...、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。...

词条疾病；儿科

肝豆状核变性的眼部表现

...lowson病，由于铜的代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病，多发生于10－25岁。症状体征主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1－3mm宽的色素颗粒组成的...

词条疾病；眼科

基因诊断

...通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上，DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由其不同的基因决定的。基因诊断是根据．DNA分子杂交的原理，探测基因的存在、类型和...

词条基因；诊断学；生物医学

肌张力障碍

...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性共济失调临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生委办公厅关于实...

词条临床路径；神经内科临床路径；2017年版临床路径

结节性脆发病

...子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆...

词条皮肤科疾病；毛发疾病；疾病

利德尔综合征

...血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。症状体征利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。其临...

词条疾病；心血管内科

发结节病

...子状残端。先天性结节性脆发病患者可能为常染色体隐性遗传，后天性者可能是代谢性疾病的表现，或物理化学因素损坏发干所致，如多次烫发、染发、拉直等。结节性脆发病应与念珠形发、头癣及斑秃相鉴别。先天性结节性脆...

词条疾病