...小分子代谢物组数据库。专家认为，这将对许多传染病、遗传病或环境引发的疾病的诊断、预防和监测产生重大影响。 人类小分子代谢物组是所有人体内产生的小分子代谢物的总称，是化学意义上的“人类基因组”。科学家...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...逐步渗透，在国外，已有部分公司开始为员工提供免费的遗传基因检测，这些检测通常与新陈代谢、体重增加和暴饮暴食相关。另外一些公司，例如Visa、软件开发商SlackTechnologies和食品杂货配送公司Instacart，为他们的员工提供乳...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...断地进行融合和分裂，呈线状或粒状。线粒体含有独立的遗传物质线粒体DNA。线粒体DNA突变不仅与衰老及退行性疾病（如帕金森疾病，老年痴呆疾病）相关，还能引起150多种遗传疾病（如LHON视神经萎缩症，线粒体脑肌病，线粒...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要...
词条疾病；神经内科...、鱼腥臭味主要见于鱼腥臭综合征，这是一种先天性隐性遗传病，由于人体肝脏缺乏三甲基胺氧化酶，致使三甲基胺在体内不能被肝脏代谢，大量蓄积。病人的汗液、尿液、呼出气体中排出大量具有鱼腥臭味的物质——三甲基胺...
健康健康生活；养生保健；保健常识遗传病目前发现已有四千余种，表现各不相同，到目前为止，很多遗传病仍无治疗方法，如先天愚型等遗传性疾病。仅有少数的遗传病研究出了治疗方法。如采用手术方法治疗唇裂、腭裂；对先天性丙种球蛋白缺乏症的患者，定...
健康求医问药；疾病专题；遗传；产前检查...、DNA修复、细胞周期和凋亡控制、肿瘤免疫等系统的基因遗传变异与肺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌、结-直肠癌等常见肿瘤发生和发展的关系，在癌症研究领域作出了重要的贡献。他回顾自己多年的科研道路，直率的说，“我自...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...。近年来的研究表明，基因表达模式在细胞世代之间的可遗传性所依赖的并不是DNA序列信息，而是另有两类决定基因表达模式的信息标记，一是DNA分子上特定碱基的结构修饰，二是染色质构型重塑。这些不涉及DNA序列改变的可遗...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩并伴有不同程度的感觉障碍。根据临床表现和电生理特征，CMT主要分为两型：CMT...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组