...之后,α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立,PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。1993年以后,由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多,而45岁以上的妇女染色体异常率...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期...上皮发育不良,精神发育迟缓,传导性听力丧失和色素性视网膜炎,也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。疾病病因:先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病,其基因定位于19...
词条疾病;肾脏内科...胞和心肌细胞等内的脂褐素呈棕黄色荧光,肝贮脂细胞和视网膜色素上皮细胞内的维生素A呈绿色荧光,某些神经内分泌细胞和神经纤维内的单胺类物质(儿茶酚胺、5-羟色胺、组胺等)在甲醛作用下呈不同颜色的荧光,组织内...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;组织学与胚胎学...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
词条疾病...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
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词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状。肾脏表现:肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病