...据Kahvejian介绍，Rubius推出的第一款红细胞药物将用于治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。PKU是一种代谢类疾病，在美国的发病率大约为1/13000，每年大约有300个新生婴儿携带该疾病。目前，PKU最有效的疗法是：严格控制饮食，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...营养不良5例，Alexander病4例，异染性脑白质营养不良2例，苯丙酮尿症3例;（3）髓鞘发育延迟11例;（4）不明原因的脑白质异常16例。2.2儿童脑白质病MRI表现双侧侧脑室额角和/或枕角周围脑白质、放射冠区、半卵圆中心区脑白质及...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...xysmalNocturnalHemoglobinuria89黑斑息肉综合征Peutz-JeghersSyndrome90苯丙酮尿症Phenylketonuria91POEMS综合征POEMSSyndrome92卟啉病Porphyria93Prader-Willi综合征Prader-WilliSyndrome94原发性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryH...
词条词条；罕见病...三个自主承担的项目，其中就有一项专门治疗罕见病之一苯丙酮尿症——“不食人间烟火的孩子”。价格高昂和药物稀缺是生物药最大的短板。“我们就是想让中国人不仅用得起生物药，而且是高质量的生物药。”李青山说。“...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症：腺苷脱胺酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症（SCID)；而淋巴细胞表面分子CD40或其配体（CD40L）基因突变则可引起无丙种球蛋白血症。这类疾病的诊断除了...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...进行合理的干预可以取得很好的效果。如代谢类疾病，如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症，氨基酸脂肪酸代谢性疾病，还有耳聋、软骨发育不全等。“虽然已经发现的人类遗传病基因6000多种，但是现在临床上能进行诊断的仍然...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...新生儿疾病筛查病种，新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。（9）严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。3.预防控制妇女儿童疾病。（10）...
词条...000多种罕见病，共占到人类疾病的10%，常见的有血友病、苯丙酮尿症、白化病等。很长一段时间以来，这1680万人跟其他人生存在一片土地上，却少人知晓、鲜人过问，似乎整个社会都看不见这些背负稀有疾病的人。为什么治疗...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...要的原因。遗传因素：遗传因素包括单基因遗传疾病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...筛查1通过2未通过3未筛查4不详□新生儿疾病筛查：1甲低2苯丙酮尿症3其他遗传代谢病□新生儿出生体重kg目前体重kg出生身长cm喂养方式1纯母乳2混合3人工□*吃奶量ml/次*吃奶次数次/日*呕吐1无2有□*大便1糊状2稀□*大便次数次/日...
词条法规文件；服务规范