...。3.1先天性成骨不全也称脆骨病，很易骨折，属常染色体显性遗传，部分病例为常染色体隐性遗传，主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。是一种以全身多发性骨折为特征的疾病，长骨粗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第9期...这样了。”俞主任说，但若小海将来要生宝宝，他身上的显性致病基因就会有1/2的几率传给下一代，所以到时小海一定得做好筛查才行。数字体内基因你了解多少基因：基因(遗传因子)是遗传的物质基础，是DNA(脱氧核糖核酸)分...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像...于男性，女性携带隐性基因。（2）出汗型：为常染色体显性遗传，男女发病率相似，主要表现为毛发稀疏，指甲缺如或发育不良，手掌皮肤过度角化，牙齿发育尚好。以无汗型较多见，故本症又称为无汗性外胚层发育不良（anhid...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第2期...非遗传性两种，遗传性者有明显的家族史，又分常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X染色体半隐性遗传，其后者的特点是男性患者的父母外表大多正常，但母亲则是隐性致病基因携带者（在X染色体上），遗传来自母亲。患...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6A期...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...分类系根据家族史，将本病主要分为4大类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型（指无家族史者），本病的确切病因与发病机制尚无定论［1］。本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2008年第5卷第1期...的特点 fDCM与遗传有关。大多数的家系属于常染色体显性遗传。在常染色体显性遗传中，患者的双亲之一往往是患者，家族成员中常有多例患者，可达半数左右，男女均可发病。而在常染体隐性遗传中，患者的双亲都不是扩...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...小鼠精原细胞/精母细胞染色体畸变试验（八）啮齿动物显性致死试验（九）哺乳动物细胞DNA损伤修复/非程序性DNA合成体外试验（十）果蝇伴性隐性致死试验（十一）体外哺乳类细胞HGPRT基因突变试验（十二）28天经口毒性试验（...
健康行业资讯；食品安全；安全快报...癫痫(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。(1)发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或...
词条疾病；神经内科...病例被发现。酶活性约为正常人的一半。本病由常染色体显性遗传。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；贫血防治333问