常染色体显性遗传性疾病

近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

...发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功...

词条

扁脸关节脱位足异常综合征

...可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。诊断检查诊断：根据上述临床特点，结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。实验室检查：并发感染者，可有感染血象等相...

词条疾病；儿科

近端肾小管性酸中毒

...发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒

大肠肿瘤

...行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会...

词条疾病

肠道息肉病

...腺瘤的5倍以上。家族性多发性腺瘤病：本病属常染色体显性遗传性疾病。内镜下特点是大量的小型腺瘤，大多数仅几毫米大小，少数超过1cm以上。形态上为无蒂半环形，结节状隆起，表面光滑或分叶状，色红质软，有蒂或无蒂...

词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病

橄榄-脑桥-小脑萎缩

...等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶活性进行测定，发现6例显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中，仅GDH活性降低，8例非显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼酸盐合成...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

橄榄体脑桥小脑萎缩

...等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶活性进行测定，发现6例显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中，仅GDH活性降低，8例非显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼酸盐合成...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

MND

...，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化；肌萎...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

ALS

...，20～30岁发病约占5%。家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。疾病名称：肌萎缩侧索硬化英文名称：amyotrophiclateralsclerosis别名：MND；motorneurondisease；肌萎缩性侧索硬化；肌萎...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

同型胱氨酸尿症

...病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等...

词条疾病