...些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，腹痛是大多数患者的主要症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...传，不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外，间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史，其遗传方式不清。 作者单位:050051河北省人民医院眼科作者：康洁
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年12月第4期；病例报告...些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，腹痛是大多数患者的主要症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。症状体征临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力...
词条疾病；儿科...因与性连锁遗传有关。 (2)尿酸排泄减少：与常染色体显性遗传有关，原发性高尿酸血症的遗传变异极大，考虑可能是多基因性的，很多因素都可影响痛风遗传的表现形式，如年龄、性别、饮食及胃功能等。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问...长骨，本病有明显的遗传性及家族史［1］，为常染色体显性遗传，约10%～15%属于基因突变，其父母多为正常。 表1胎儿软骨、成骨发育不全异同点略 结合上述8例超声异常所见，现将胎儿成骨发育不全与软骨发育不全的异同...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2004年第1卷第2期...而有一子女受累时则其他同胞发病可能性接近25%，这与常染色体隐性遗传相符；致病基因频率的计算结果为25%。用这种模式可计算出不同的复发风险率：父母同时患病，子女的风险为75%；只一个亲代发病后代风险为15%；父母均非...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；皮肤病学...5.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤...
词条疾病；神经内科雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，常在幼儿至学龄前发病，青春期增多，主要分布面、颊、手背等暴露部位。目前，强脉冲光是治疗雀斑安全、有效的治疗方法之一。由于雀斑皮肤黑素细胞内的酪氨酸酶活性增加，在日光、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...学研究提出AD可能具有遗传的异质性，早发者可能于21号染色体上有常染色体显性基因，晚发者有相同的常染色体显性基因，可能位于19号染色体上。但目前尚不能肯定AD就是染色体或遗传性疾病。 根据CCMD-2-R诊断及分类标准...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问