...外心脏瓣膜疾病、心肌病、心包疾病、快速性心律失常、家族性高胆固醇血症、胰岛素依赖性糖尿病、肝肾功能不全、风湿性疾病和恶性肿瘤等。年龄68~93岁，平均（76.4±9.8）岁，其中男性71例，占51.4%；女性67例，占48.6%。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第15期...软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。 2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...aseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia50低碱性...
词条词条；罕见病...已确定有肯定疗效，即：联合免疫缺陷症(ADA)、血友病B、家族性高胆固醇血症和遗传性肺气肿[6,7]。基因治疗成功的关键是选用理想的基因载体，并通过基因载体独特的基因转染性，将靶基因有效持续地转染到目标细胞DNA内，同...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第5期...患者行肝细胞移植治疗［26～32］，见表1。5例接受治疗的家族性高胆固醇血症患者行肝左外叶切除后，体外分离肝细胞，利用反转录技术导入LDL蛋白受体基因，再由门脉移植入肝脏，移植5～6天后发现移植肝细胞增殖，2周时达到...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第8期...种合成的硫代磷酸寡核苷酸，被FDA批准用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（homozygousfamilialhypercholesterolemia，FoFH）。作为反义核酸类药物，米泊美生通过与ApoB-100蛋白mRNA的编码区互补配对，抑制ApoB-100蛋白（LDL和VLDL的主要载脂...
医药产业药品天地；药界风云；新药...种合成的硫代磷酸寡核苷酸，被FDA批准用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（homozygousfamilialhypercholesterolemia，FoFH）。作为反义核酸类药物，米泊美生通过与ApoB-100蛋白mRNA的编码区互补配对，抑制ApoB-100蛋白（LDL和VLDL的主要载脂...
医药产业药品天地；药界风云；新药...情况下，如尿酸盐沉积症（oxalosis；Ⅰ型高草酸盐尿）、家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia）和C蛋白缺乏（proteinCdeficiency），肝脏本身基本上是正常的，但因不能产生一种关键性的代谢物质而严重影响其他器官和组织...
词条手术；普通外科手术；肝脏手术...情况下，如尿酸盐沉积症（oxalosis；Ⅰ型高草酸盐尿）、家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia）和C蛋白缺乏（proteinCdeficiency），肝脏本身基本上是正常的，但因不能产生一种关键性的代谢物质而严重影响其他器官和组织...
词条普通外科手术；肝脏手术；手术