...应手术摘除。【病因学】属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...彼得异常患者有家族遗传史，常染色体隐性遗传或不规则显性遗传，也有散发病例报道。尚缺乏有关发病率等方面的资料。病因：彼得异常的病因尚不完全了解，但从组织病理学和电镜发现不同的改变，认为不是单一原因。起初...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。发病机制：Stargardt病发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...则应手术摘除。病因学：属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动能力不...
词条疾病...，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血...条交会呈Y字型)，是一种泌尿道发育过程中的变异，属于显性遗传基因，其子女发生的机率很高。蔡培斌说，重复性输尿管并不少见，但是一般多为三条输尿管，四条输尿管的个案是相当特殊的。重复性输尿管只是一种发育上的...
健康行业资讯；健康快讯...以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机制的...
词条疾病；内分泌科...：多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。病理改变：其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。临床表现：头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下颌相...
词条疾病...】多数学者认为本畸形与遗传因素有关，属常染色体色体显性遗传。【病理改变】其病理改变为锁骨、颅骨等骨的膜内化骨不全，由纤维组织所代替，从而出现相应畸形。【临床表现】头大面小，肩下沉、狭胸，前客、头顶及下...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏。临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常。外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细...
词条血液科；红细胞疾病；红细胞异常性溶血性贫血