...功能损害，表现皮肤色素沉着、糖尿病和肝硬化。（3）遗传性出血性毛细血管扩张症（hemorrhagictelangiectasia）：系常染色体显性遗传病。肝硬化为此症的一部分，在肝脏的纤维隔中可见大量的扩张的薄壁毛细血管。胰腺囊性纤维...
词条疾病；消化系统疾病；消化科；肝胆疾病...型分析姐妹染色体互换分析21三体和性染色体多倍体检测遗传性肌营养不良基因分析肝豆状核变性基因分析血友病基因分析脆性X综合症基因分析Y染色体性别基因分析脱氧核糖核酸倍体分析血细胞荧光原位杂交分析未经处理的羊...
词条法规文件；化验及医学检查...和电泳法中，仅在婴儿达到第9个月前和罕见的持续带有遗传性胎儿血红蛋白的成年人，以及地中海贫血产生的代偿的，过量的HbF，才能被检测到。表7异常血红蛋白和翻译后修饰的可能影响与血红蛋白有关的疾病：血液学疾病：...
词条临床检验；化验及医学检查...、梗阻性肾病、慢性间质性肾炎、肾血管疾病、先天性和遗传性肾病等，都可发展为肾衰，国内常见的病因依顺序是：肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病、多囊肾、梗阻性肾病等。当肾小球滤过率下降到正常的75%左右时肾功...
词条清营凉血剂；清热剂；热入血分证；重症肝炎；方剂；中药学；中医学；方剂学；清热解毒；凉血散瘀...变。免疫缺陷病特别是选择性IgA缺乏症和先天性伴性隐性遗传性低丙种球蛋白血症可表现为类似类风湿性关节炎，应加鉴别。与扁平髋（coxaplana）病亦须鉴别，但类风湿关节炎很少从髋关节开始，亦不限于此处。治疗措施：治疗...
词条疾病...：使TBCT增高：妊娠、雌激素(包括女性避孕药)、奋乃进、遗传性TBG增多症、病毒性肝炎、甲减。使TBG降低：苯妥英钠、水杨酸盐、雄激素、同化类固醇、强的松、保泰松、严重肝功能损害、蛋白质营养不良、遗传性TBG减少症、外...
词条疾病；老年病科...一氧化碳中毒，巴比妥中毒、肌糖原积累等；⑤原发性（遗传性）肌疾病如皮肤肌炎、多发性肌炎、肌肉营养不良等；⑥过度剧烈运动或长期行军尿中排出MB，即行军性MB尿。（三）含铁血黄素尿的检查含铁血黄素尿（hemosiderinuri...
词条化验及医学检查...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...血病认为与遗传因素相关，常伴有11q23（MLL）异常。某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，包括Down、Bloom、Klinefeher、Fanconi和WiskottAldrich综合征等，如Down综合征的急性白血病发生率比一般人群高20倍。上述多数遗传性疾患具有...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；白血病...功能自主性，最近在40%GH瘤中发现鸟嘌呤核苷调节蛋白有遗传性点突变，这将导致GH的自主性分泌和细胞生长，成功地切除GH瘤后，GH动力学恢复正常。怀疑下丘脑性异常引起GH瘤的依据是：在正常情况下，多巴胺和其增效剂（如...
词条内分泌科；下丘脑疾病；疾病