...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...发性闭经。睾丸女性化（男性假两性畸形）是一种罕见的遗传性家族性疾病，由于体表形态为女性，常因无月经而来妇科就诊。性染色体核型为46，XY。过度的刮宫或严重的感染如结核等造成内膜损伤或粘连，哺乳时间过长使子...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...肠,但更多见于结肠.在小肠中55%的血管瘤病例是多中心的.遗传性出血性毛细血管扩张(Rendu-Osler-Weber综合征)是一种先天性进行性疾病,具有形成扩张的内皮腔隙的倾向.血管瘤可出血或形成肠套叠.血管发育不良或动静脉畸形是衰老...
词条疾病；普通外科...甲状腺功能和(或)肾上腺皮质功能低下。10.先天性病变或遗传性(1)性发育不全和嗅觉丧失征群：卡尔曼综合征(Kallmannssyndrome)，家族性嗅神经-性发育不全综合征，伴性早熟的骨纤维结构不良症(先天性多骨纤维性增生不良，又称AIbr...
词条疾病；内分泌科...形式相似。其后，女性退变进程比男性更严重更广泛。3.遗传性 流行病研究显示骨性关节炎是一种由遗传性代谢异常引起的一种全身性改变的关节表现。Heberden‘s结节可以单一的正染色体（antosomal）基因（gene）遗传性影响，在...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...形式相似。其后，女性退变进程比男性更严重更广泛。3.遗传性流行病研究显示骨性关节炎是一种由遗传性代谢异常引起的一种全身性改变的关节表现。Heberden's结节可以单一的正染色体（antosomal）基因（gene）遗传性影响，在女...
词条疾病...作用。因此，影响血浆同型半胱氨酸水平最主要的因素是遗传性β-胱硫醚合成酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因突变和叶酸、VitB12、VitB6缺乏。血浆同型半胱氨酸浓度和血浆叶酸浓度呈负相关，血浆同型半胱氨酸检测对叶...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第11A期...，预后较前者为好。共济失调症：共济失调症多有明显的遗传性，视其病变特点不同而分为少年脊髓型共济失调（又名Friedreich共济失调症）、脊小脑型共济失调、小脑型共济失调及周围型共济失调等数种，且亚型较多。脊髓型...
词条疾病；骨科；脊柱疾患；颈椎不稳定；颈椎病...mia）应用雄激素治疗者，有发生肝肿瘤的报道。如有慢性遗传性铬氨酸症小儿存活至2岁左右，发生肝细胞癌的危险可达40%。肝肿瘤常并发黄疸、腹水、骨质疏松，可导致多发骨折、贫血和血小板增多等。首要区别肝大的原因，...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...羊水成分的变化窥视胎儿的安全状态与有否先天性缺陷或遗传性疾病。因此羊水是产前诊断的良好材料，羊水检查正在越来越多地应用于临床。下面列举几项羊水检查项目。 （一）甲胎蛋白测定 火箭电泳法测定羊水AFP水...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学