...。患儿系第一胎，足月顺产。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史。检查:患儿生长发育良好，全身皮肤色泽正常，头发色黑。眼部情况:视力不合作，双眼球震颤，眉毛及睫毛均为黑色，结膜无充血，角膜清亮，瞳孔圆，虹...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年12月第4期；病例报告...研究人员就认为，这种仅在脂肪细胞中出现的蛋白缺陷是遗传性脂肪代谢障碍的最主要形式，虽具有明显“塑身”功能，但会使身体处于一种非正常瘦身状态，不利于身体健康。 相关研究成果发表在近期的《新英格兰医学杂...
参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关...传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...乱外，来自母系的线粒体基因突变也已被报道同多种先天遗传性人类疾病密切相关。人诱导多能干细胞提供治疗新思路揭示线粒体相关疾病的致病机制，发现治疗线粒体相关疾病的方法，是目前国际生物医学界研究的热点和难点...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...钾血症、少尿、阿狄森氏病、重症烧伤、高氮血症患者及遗传性果糖不耐症禁用。肾功能不全、心功能不全、重症肝功能障碍、因阻塞性尿路疾病引起尿量减少的患者慎用。用药时根据临床需要可作下列检查及观察：①血气分析...
词条...管和肾小球功能障碍。（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他...
词条...疫缺陷的药物开发重症联合免疫缺陷(气泡男孩症)是一种遗传性疾病，患者体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，该病在新生儿中的发病率为1/100000。重症联合免疫缺陷标准疗法是骨髓移植——期望新的干细胞能够产生新的健...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...法纠正的贫血，即所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白、乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见...
健康求医问药；疾病专题；贫血专题；贫血常识...于治疗儿童多动症、轻度抑郁症及发作性睡病。也可用于遗传性过敏性皮炎。【用法用量】口服儿童多动症：一次20mg，一日1次，晨服。效果不显著可逐渐加大剂量，一日总量不超过60mg。为避免失眠，下午不服药。过敏性皮炎：...
药品说明书药品说明书...疫缺陷的药物开发重症联合免疫缺陷(气泡男孩症)是一种遗传性疾病，患者体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，该病在新生儿中的发病率为1/100000。重症联合免疫缺陷标准疗法是骨髓移植——期望新的干细胞能够产生新的健...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析