遗传学研究人员发现了一个关键的基因，当其突变时会引起罕见的多系统疾病CorneliadeLange综合征(CdLS)。通过揭示HDAC8基因突变破坏调控基因表达和细胞分裂的蛋白质生物学的机制，研究人员阐明了这一由于早期发育病损而导致智...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...病研究所张学军教授领衔的“多发性家族性毛发上皮瘤的遗传学研究”喜获２００６年度中华医学科技奖一等奖。该奖项是全国医药卫生行业最高科学技术奖，每年评选一次。毛发上皮瘤俗称葡萄串，是一种良性皮肤肿瘤，始发...
参考资料行业资讯；临床快报；皮肤病与性病...原因之一。■点评上述研究是迄今为止最大的2型糖尿病遗传学研究,但IL-6-174G/C多态性与2型糖尿病之间的相关性虽有显著性,但P值(0.037)相对较大,故需要更多研究进一步证实。同时,上述研究也表明,2型糖尿病是一种由多种遗传学因...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...发病机制是防治哮喘的根本途径。在此，仅对有关哮喘的遗传学研究进展作一简要介绍，以加深儿科工作者对其进一步的了解。 （一）哮喘发病机理概述：支气管哮喘是由免疫、遗传和环境等因素共同作用所引起的呼吸道急...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学...列腺癌与遗传因素有很大关系。研究人员在新一期《自然遗传学》杂志上报告说，他们已经发现了美国人中常见的一系列脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）变化，这些变化导致人们患前列腺癌的概率提高５倍多。据报道，这一发现可能有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...度脑电图异常及毛发改变及头发细而少等。实验室检查：遗传学检查可以确定回旋状脉络膜视网膜萎缩的遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400µmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...者的新易感基因位点”研究论文在国际顶级刊物《自然－遗传学》在线发表，实现了广东省人民医院在国际顶尖杂志《自然》上发文“零的突破”。 吴一龙向南方日报记者独家透露，他正在牵头研究描画“中国人肺癌驱动图...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...然科学奖二等奖。据悉，来自体质人类学、语言学和经典遗传学的证据认为，东亚人群存在一个以长江为界的古老而明显的南北分界线。然而，张亚平等基于多种遗传标记对东亚人群进行系统研究后发现，南方群体和北方群体间...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组2005年08月16日(新华社)7经中国医学遗传学国家重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。据了...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...突变阳性患者，可以通过试管婴儿技术，进行胚胎植入前遗传学诊断，将这个突变基因永久剔除，他们的后代也不必再为同类疾病担惊受怕。” 徐晨明建议，以下人群需要提高警惕：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患...
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