第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...径疾病描述：朊毒体不同于人类至今发现的以核酸复制为遗传基础的任何病原微生物，是一种缺乏核酸、不需核酸复制而能自行增殖的蛋白质感染性粒子。朊毒体感染所致的朊毒体病,目前已知的包括有人类的克-雅病、库鲁病、...
词条分类词条分类；朊毒体感染...长度多态性。股骨头缺血坏死不是一个单一的过程，而是遗传因素和一个或多个危险因素综合作用的结果。研究发现基因多态性在骨坏死的发生发展中起重要作用。eNOS(内皮细胞一氧化氮合成酶)基因多态性是股骨头缺血坏死的一...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第8期...ngton于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发病...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...径疾病描述：朊毒体不同于人类至今发现的以核酸复制为遗传基础的任何病原微生物，是一种缺乏核酸、不需核酸复制而能自行增殖的蛋白质感染性粒子。朊毒体感染所致的朊毒体病,目前已知的包括有人类的克-雅病、库鲁病、...
词条疾病；感染科...受到部分或完全抑制，造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血。1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血，后来又有血液学家提出珠蛋白障碍性贫血未获赞同。地中海贫血可以分为α珠蛋白肽链合成减少或缺乏称...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第8期...出生缺陷研究中心在复旦成立。该中心正在研究各种先天遗传病的早期筛查技术，并计划与本市各大医院合作，把成熟技术尽快投入应用，让更多的医院有能力开设出生缺陷检查业务。记者俞陶然实习生曹媛作者：
健康行业资讯；健康快讯...基金获得者2人。汇集了心脏病各研究领域的专家，包括遗传学、临床医学、生理学、病理生理学以及药理学的专家。参与单位包括哈尔滨医科大学、中国科学院、中国医学科学院、上海复旦大学、山东大学、华中科技大学、中...
参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学据法新社1月17日报道，上周日公布的两项研究报告显示，为数众多的科学家们对12.2万人的基因数据进行研究筛查后发现，可导致患糖尿病风险加大的基因变体数量增至原来的五倍。 一个由研究人员组成的团体首次确定出10种...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...：预防胎儿畸形胎儿是否会有不同程度畸形，主要取决于遗传与环境。遗传因素是人力无法改变的，而环境因素则主要是人为因素，其中包括了感染、环境污染、药物摄取等诸多因素。怀孕的头三个月是胎儿神经管发育的关键期...
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